他们说,这是未来十年最可能实现的生物技术应用

发表于 讨论求助 2020-01-21 20:00:50

2014年,汤森路透发布了《2025年世界十大创新预测》的报告。据其知识产权与科技事业部总裁Basil Moftah表示,这一报告是根据科学文献引文数据及专利数据,通过分析当前研发活动和商业渠道,对未来十年将变成现实的技术/应用进行的预测。


为了了解专家学者对这一预测的看法,基因君在ICG-10大会现场对嘉宾、参会者进行了调研,结果表明,“新生儿DNA测序将成为常规检测”这一项被认为是未来十年最可能成为现实的生物技术应用。在对微信用户进行的调研中,获得了同样的结果。汤森路透的报告对这一预测的解释为,“人类基因组分析仍然是最热门的科研领域之一,其中一篇新近的论文被引用了超过1,000次。随着纳米技术的进步以及大数据技术的进一步普及,开展体内测量并进行精确的细胞层面筛查以帮助诊断已经成为可能”。

你的看法呢?

如果你还没参与投票,不妨先看看以下5个选项,想想哪一项是你认为未来十年最可能实现的生物技术/应用。

1、痴呆症减少

2、I型糖尿病可预防

3、先进的个性化医疗成为现实

4、新生儿DNA检测普及

5、粮食短缺时代成为历史


为什么说新生儿测序将普及?


11月3日晚推出的《中共中央关于制定国民经济和社会发展第十三个五年规划的建议》(简称十三五规划建议)强调打造“美丽中国”“健康中国”,文中多次提到医疗健康、生物制药方面的内容,并表示将全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。


2020年全面建成小康社会,是党确定的“两个一百年”奋斗目标的第一个百年奋斗目标。民众脱离贫困,拥有健康是小康社会的要求。


然而,从出生开始,我们就受到疾病的威胁。

“每160个新生宝宝中,就有一个患有染色体疾病”

“每30秒钟,中国就有一个遗传疾病患儿出生”

出生缺陷离每个家庭都不遥远。


发病率极低、约占人口总数0.65‰至1‰之间的疾病称为罕见病,目前确认的已有七八千种,约占人类疾病的10%,其中80%是遗传缺陷导致的。目前,只有1%的罕见病存在有效的治疗方法。


罕见病多为遗传性疾病,单基因遗传病占相当比例,约有一半在儿童时期发病。每个人的基因中平均约有7~10组基因存在缺陷,每个家庭都有受到罕见病打扰的可能。一旦父母双方存在相同的基因缺陷,孩子就有可能患上罕见病。


还有一些疾病,出生时看不出临床症状,但一旦发病,结果是不可逆的。我们国家每年新增的90万出生缺陷病例中,约有70%以上的患儿在出生时并没有表现出明显的临床症状,但如果饮食或不当用药,则会造成不可逆转的健康影响。比如常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症,这是一种常见的氨基酸代谢病,患者会表现出智力低下、脑电图异常等症状,如果能早发现早干预,进食特殊食品(限制苯丙氨酸摄入)则可避免这些临床症状。


尽管传统的新生儿筛查也会对一些常见疾病进行检测,但会出现假阳性结果,新生儿基因测序因其高度准确性,将避免这一状况的发生。


为新生儿绘制DNA图谱有什么好处?


国立卫生研究院(NIH)国立儿童健康与人类发展研究所所长Alan Guttmacher表示,“人们能够想象,有一天,每个新生儿在出生时,将会有自己的基因序列,它将成为电子健康记录的一部分,并且终其一生都会被用来帮助更好地预防疾病,以及更多地警示一种疾病的早期临床表现。”


如今基因检测所带来的好处已初呈现。比如新生儿耳聋基因检测。研究发现,大多数遗传性耳聋属于单基因病。而广东省妇幼医院、上海新华医院完成的5000份正常孕期妇女耳聋基因检测发现,携带耳聋基因的正常孕妇占比约5%以上。《千手观音》的美丽演员,21位中有18位是因为幼时服用氨基糖苷类抗生素,造成的耳聋。对新生儿进行耳聋基因检测,如果发现问题早期干预,是不让孩子陷入无声世界的有效手段。


人类基因组计划、千人基因组计划、十万人基因组计划(英国)等都曾经或正在对人类的基因组进行探究,许多疾病并非由单一基因引起,而是在多个基因的共同作用下导致的,这对基因解读能力提出了很高的要求。而要获得对多种疾病的全面认知,需要拥有庞大的人类基因组数据库,从中进行比对分析,才能全面了解疾病,及治疗方法。对新生儿进行基因检测,既可以为其提供贯穿一生的健康指导,还可以为基因组数据的深度分析提供参考。

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对新生儿进行测序,他们在担心什么?


对新生儿基因测序存疑的人们,多认为这存在伦理问题。比如,父母是否有权代替刚出生的孩子决定是否接受基因检测?如果有患病风险,孩子是否因此得不到应有的照顾?等等。


对此,多个机构已在寻找平衡伦理与应用的方法。据了解,美国MIT主导的、正在进行的“BabySeq Project(新生儿测序计划)”将为“新生儿基因组测序的前景与伦理问题研究”提供资助,这一项目将被资助至2018年,如果该项目获得长期融资,在小孩13岁的时候他们会征求其意见,在18岁时会征求其同意;在美国NIH资助下,布里格姆妇科医院与波士顿儿童医院的研究者将研究“新生儿父母怎样利用基因组测序结果防范儿童未来患病及其治疗方法”;堪萨斯梅西儿童医院的人员以重症监护新生儿为对象,研究基因组测序能否加快疾病诊断;堪萨斯梅西儿童医院的人员将以重症监护新生儿为对象,研究基因组测序能否加快疾病诊断......


基因测序是人们了解健康状况、进行终身健康管理的最佳方法,随着健康意识的提高,基因检测所面对的问题终将克服,或许在几年之后,新生儿都会有一份电子病历,记载着基因图谱状况、现在及未来可能出现的疾病,医生在问诊之时将借助电子病历为病人提供个性化的治疗方案,及日常生活的疾病预防指导。



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